16.04.2026

Künstliche Intelligenz, Genomik und personalisierte Onkologie

Jacques Bernier, Chief Science Officer, Swiss Medical Network

Die exponentielle Zunahme genomischer Daten, die durch Technologien wie die Ganz-Exom-Sequenzierung (WES) und die Ganz-Genom-Sequenzierung (WGS) erzeugt werden, hat der Präzisionsmedizin, insbesondere in der Onkologie, ungeahnte Möglichkeiten eröffnet.

Die Komplexität und das Volumen dieser Daten übersteigen jedoch schnell die Möglichkeiten der traditionellen menschlichen Interpretation. In diesem Zusammenhang erweist sich die künstliche Intelligenz (KI) als wegweisend, denn sie ermöglicht schnellere, tiefgreifendere und klinisch relevante Analysen.

KI und Genomik: Erkennung, Annotation und Entdeckung von Signaturen

MammaPrint: Ein von der FDA zugelassener, klinisch validierter Test, der anhand einer 70-Gene-Signatur das Rezidivrisiko bei Brustkrebs im Frühstadium vorhersagt und die Identifizierung von Patientinnen ermöglicht, die eine Chemotherapie vermeiden können.
Oncotype DX Dickdarmkrebs-Assay: Analysiert die Expression von 12 Genen zur Vorhersage des Rezidivrisikos bei Dickdarmkrebs im Stadium II und hilft Onkologen bei der Entscheidung, ob eine adjuvante Chemotherapie notwendig ist.
EPIC Seq (Epigenetisches Profiling in cfDNA): Ein KI-gestützter nicht-invasiver Test, der zellfreie DNA (cfDNA) verwendet, um verschiedene Krebsarten (z. B. NSCLC, DLBCL) zu klassifizieren, das Ansprechen auf eine Immuntherapie vorherzusagen und Tumorsubtypen mit einer Genauigkeit von über 90 % zu bestimmen.

Diese Instrumente zeigen, wie KI die Interpretation von Varianten beschleunigt, die klinische Annotation automatisiert und komplexe genomische Signaturen aufdeckt, die über die Möglichkeiten der konventionellen Bioinformatik hinausgehen.

Künstliche Intelligenz und personalisierte Krebsbehandlung: Anpassung der Therapie an das genomische Profil

Vorhersagemodelle durch maschinelles Lernen

Deep-Learning-Modelle, die auf grossen Patientenkohorten und Datenbanken zum Ansprechen auf Medikamente trainiert wurden, können die Empfindlichkeit von Tumoren gegenüber bestimmten Behandlungen auf der Grundlage ihres molekularen Profils vorhersagen.

Kontrafaktische AI-Modelle bei Eierstockkrebs

Neue KI-Modelle simulieren verschiedene Behandlungsszenarien und geben unter Einbeziehung genomischer und transkriptomischer Daten personalisierte Empfehlungen mit einer Vertrauensbewertung und einer nachvollziehbaren Begründung.

Funktionelle Präzisionsonkologie

Neu entstehende Plattformen kombinieren KI mit Ex-vivo-Tests an lebenden Tumorzellen, um für jeden Patienten die wirksamsten und am besten verträglichen Therapien zu ermitteln, selbst wenn keine Mutationen bekannt sind.

AI in der Histopathologie und Bildgebung

KI aus Stanford sagt Genexpression aus Bildern voraus

Ein in Stanford entwickeltes Deep-Learning-Modell kann Genexpressionsprofile von Tumoren direkt aus H&E-gefärbten Histopathologie-Objektträgern ableiten und bietet damit in bestimmten Fällen eine schnelle und kostengünstigere Alternative zur Sequenzierung.

Multimodale Modelle in der Radioonkologie

KI-Systeme kombinieren jetzt bildgebende Verfahren, genomische Daten und klinische Informationen, um personalisierte Strahlentherapiepläne zu entwerfen und gleichzeitig Unsicherheiten mithilfe fortschrittlicher Modelle zu quantifizieren

Globaler Zugang und Gerechtigkeit durch KI: Beispiele

Prostatakrebs-Programm - Queen's Universität Belfast

In diesem Programm werden Genomik, klinische Daten, Bildgebung und gesundheitsökonomische Analysen kombiniert, um neue Biomarker zu ermitteln und die Behandlungen zu optimieren und gleichzeitig die Nebenwirkungen zu verringern.

Der US-Krebs-Moonshot und KI

KI spielt eine Schlüsselrolle in den Moonshot-Initiativen, die darauf abzielen, Ungleichheiten in der Onkologie zu verringern, die Abstimmung klinischer Studien zu verbessern und die klinische Entscheidungsfindung zu unterstützen.

Klinische Vorteile

Zeitersparnis: schnelle Interpretation von genomischen Hochdurchsatzdaten
Verbesserte Genauigkeit: Mutationsnachweis, Risikostratifizierung und Behandlungsvorhersage
Wirklich personalisierte Medizin: auf molekulare und funktionelle Profile zugeschnittene Behandlungen
Therapeutische De-Eskalation: Vermeidung unnötiger Behandlungen
Breiterer Zugang: Einführung von Instrumenten der Präzisionsmedizin über Universitätszentren hinaus

Verbleibende Herausforderungen

Strenge klinische Validierung von KI-Modellen in unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen
Erklärbarkeit: Kliniker müssen verstehen, wie KI ihre Empfehlungen generiert
Datenharmonisierung: Integration multiautomatischer Daten unter Wahrung der Vertraulichkeit
Schulung von medizinischem Fachpersonal im verantwortungsvollen Umgang mit KI
Voreingenommenheit und Gerechtigkeit: Sicherstellen, dass KI in verschiedenen Gesundheitssystemen gerecht funktioniert

Implikationen für das Swiss Medical Network

Im Rahmen der strategischen Zusammenarbeit zwischen Swiss Medical Network und der Mayo Clinic kann die KI-gestützte Genomik die Innovation in der Präzisionsonkologie beschleunigen, indem:

einbindung validierter Tests wie MammaPrint oder Oncotype DX in die Behandlungspfade;
den Einsatz von Flüssigbiopsie-Plattformen der nächsten Generation wie EPIC Seq zur nicht-invasiven Tumorüberwachung;
einsatz multimodaler KI-Tools zur Unterstützung von Behandlungsentscheidungen auf der Grundlage von Echtzeitdaten;
teilnahme an interinstitutionellen KI-Kooperationen, die auf Initiativen der Mayo Clinic abgestimmt sind (die Atlas-Plattform und grundlegende Modelle in der Pathologie).

Schlussfolgerung

Die Anwendung künstlicher Intelligenz auf die Genomik und personalisierte Onkologie ist keine theoretische Perspektive mehr: Sie verändert bereits die Art und Weise, wie wir Krebs diagnostizieren, klassifizieren und behandeln. Durch die Kombination von groß angelegter Datenanalyse mit klinischer Entscheidungsunterstützung ermöglicht die KI Klinikern den Übergang von einer reaktiven zu einer wirklich prädiktiven und personalisierten Medizin.

Für Institutionen wie das Swiss Medical Network und die Mayo Clinic ist diese Konvergenz von KI und Präzisionsmedizin ein wichtiger Motor, um die translationale Forschung zu beschleunigen, den Zugang der Patienten zu Innovationen zu erweitern und die Standards der Krebsbehandlung auf globaler Ebene neu zu definieren.

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